Objavljen znanstveni prispevek o prisotnosti mutacije v mitohondrijskem genomu cikastega goveda

V juniju 2022 je bil objavljen članek v reviji International Journal of Molecular Sciences, katerega soavtorica je sodelavka Javne službe nalog genske banke, doc. dr. Mojca Simčič. V delu so potrdili prisotnost mutacije T10432C v genu ND4L pri dveh živalih cikastega goveda. Identificirana mutacija ustreza mutaciji T10663C pri človeku, ki povzroča Leberjevo dedno optično nevropatijo (LHON). Rezultati analize in pregled živali so potrdili povezavo s podobnimi kliničnimi znaki kot pri ljudeh. LOH je bolezen očesnega živca in je povezana s spremembami mrežnice in poslabšanjem vida. Živali s potrjeno mutacijo pomembno prispevajo k razumevanju in razvoju te bolezni.